当面对林奇综合征相关肿瘤的遗传风险评估时，MLH1基因甲基化检测为您提供了关键的分子诊断路径。作为淄博地区值得信赖的检测机构，桓台亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测通过高灵敏度的荧光PCR法，精准检测MLH1基因启动子区域的甲基化状态。这种表现遗传学改变是导致MLH1蛋白表达缺失、引发DNA错配修复功能缺陷的常见机制之一。检测结果能够明确区分肿瘤的发生是由于体细胞甲基化（散发型）还是胚系突变（遗传型），这一鉴别对于患者的后续治疗决策、预后评估以及家族成员的遗传风险管理具有决定性意义。我们特别优化了针对福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本的处理流程，确保即使是从存档病理切片中提取的有限DNA也能获得稳定可靠的结果。整个检测过程仅需7个工作日，为您提供及时、明确的分子分型依据。
以上价格为淄博地区桓台亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 被确诊为结直肠癌、子宫内膜癌或其他林奇综合征相关肿瘤的患者，尤其是经免疫组化（IHC）检测发现MLH1和PMS2蛋白表达缺失者，需通过本检测明确MLH1缺失的原因是甲基化还是基因突变。作为淄博地区值得信赖的检测机构，桓台亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 肿瘤患者有明确的家族史，需要为遗传咨询提供关键分子证据，以区分散发性和遗传性肿瘤。3. 临床医生或遗传咨询师，需要为患者制定个体化治疗策略（如免疫治疗适用性评估）或家族风险管理方案提供依据。
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石蜡包埋组织（FFPE）是病理科最常存档的样本形式，易于获取且能关联患者的原始病理诊断。我们的技术流程经过特殊优化，能高效处理FFPE样本中可能存在的DNA交联降解问题，确保从这类常规样本中获得高成功率和高准确性的检测结果，极大方便了临床回顾性研究和诊断。
MLH1启动子甲基化阳性通常表明该基因的沉默是由后天获得的体细胞表现遗传改变所致，多见于散发性（非遗传性）肿瘤，尤其是散发性的结直肠癌和子宫内膜癌。此结果强烈提示肿瘤不属于林奇综合征，通常不建议对患者家属进行林奇综合征相关的胚系基因突变筛查，但具体的临床决策仍需医生结合患者全部情况综合判断。
这是两个不同层面的检测。MLH1甲基化检测关注的是基因“开关”（启动子）是否被甲基化修饰而关闭，属于表现遗传学改变；而基因突变检测是查找DNA序列本身的错误（如碱基替换、缺失）。在临床路径上，常先进行免疫组化（IHC）筛查，若发现MLH1蛋白缺失，则优先进行本甲基化检测。若甲基化为阴性，则强烈提示可能存在胚系突变，需要进一步进行MLH1基因的胚系突变测序来确认林奇综合征的诊断。两者相辅相成，共同完成精准分型。
